孕17周(怀孕查染色体多少钱)

张爱玲：出名要趁早

我院产科教授蒋玮莹：地贫筛查也是

今天，2023年5月8日

我们迎来第30个世界地贫日

今年的主题是—— 防控地贫，重在筛查

海边来的不仅有海鲜，还有贫血

蒋玮莹指出，地中海贫血因最早被发现流行于地中海沿岸地区居民而得名，实际在世界各国特别是海洋沿岸国家广泛存在，是全世界患病人数最多的单基因遗传病。

在我国，长江以南是高发区，尤其以广西、广东和海南三省为甚，其中广西的人群地中海贫血基因携带率超过20%。

近年来由于人口流动增多，一些原来的低发地区地中海贫血基因携带者及患者检出率有所增加，改变了已知的地中海贫血患者的地域分布规律。

地中海贫血是由于血红蛋白的珠蛋白肽链基因突变或缺失，导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺失所引起的溶血性贫血。根据珠蛋白肽链缺乏种类的不同，可分为α型、β型、δβ型、δ型、εβγδ型，其中α和β地中海贫血是最常见的两种。

目前还没有治愈重型地中海贫血的方法，患儿需依赖输血维持生命，极易发生各种并发症导致死亡，给家庭和社会造成沉重的负担，因而通过筛查识别需要进行基因检测和产前诊断的夫妇、从而避免重型患儿的出生具有非常重大的现实意义。

自2010年以来，我国政府在地中海贫血高发省份启动防治工程，重型患儿出生率大幅下降，相关病例已经少见，证明了筛查的必要性。

筛查怎么做？

筛查怎么做？蒋玮莹表示：目前，地中海贫血筛查项目为血常规（初步筛查）结合毛细管血红蛋白电泳分析（进一步筛查）的联合筛查。地中海贫血患者血常规中MCV（平均红细胞体积）≤82 fl，MCH（平均红细胞血红蛋白含量）≤27 pg。血红蛋白电泳中HbA2＜2.5%时提示患者合并α地贫的可能性较大，建议行α地贫基因检测。HbA2＞3.5%合并β地贫的可能性较大，建议行β地贫基因检测。另外，还存在α复合β地贫的病例，患者的血红蛋白电泳结果可能显示HbA2＞2.5%，故我们建议血常规异常、HbA2介于2.5%到3.5%之间的患者做α地贫基因诊断，而HbA2＞3.5%者建议接受α+β地贫基因诊断。

需要指出的是，由于筛查技术所限及地中海贫血病情的复杂性，筛查结果无异常，并不能完全排除携带地中海贫血基因可能性，参与筛查者应按照筛查流程完成全部筛查项目。 筛查结果异常者，请到产科门诊遗传咨询，了解和接受进一步的确诊检查。

地中海贫血筛查与产前诊断流程（地中海贫血妊娠期管理专家共识，2020年）

蒋玮莹介绍道， 地中海贫血遵循常染色体隐性遗传规律。 即：

一、如果父母双方一方是轻型地中海贫血，一方是正常的，他们的后代50%的机会是正常的，另外50%的机会是轻型地中海贫血。

二、如果父母双方都是轻型地中海贫血，他们的孩子1/4的机会是正常的，1/4的机会是中度地中海贫血，还有1/2的机会是轻度地中海贫血。

地中海贫血遗传规律

那么问题来了， 假如夫妇双方都是地贫基因携带者，有没有办法避免怀上重型地贫宝宝呢？

蒋玮莹很有把握地告诉我们：“当然有，我院生殖医学中心是国家批准的、能够开展胚胎植入前遗传学检测的医疗机构，已经为许多地贫基因携带者夫妇实现了他们生育正常宝宝的愿望。”

夫妇双方携带地贫基因，可通过胚胎植入前遗传学检测（PGT）——也就是老百姓所说的三代试管婴儿技术，选择正常或只携带一个地贫基因的胚胎植入母体，从而避免怀上重型地贫宝宝。

地贫防控从婚前抓起

由于静止型和轻型地贫没有明显的临床症状，很多人抱有侥幸心理，不愿意接受婚前检查或没有进行规范的地贫筛查。不少患者夫妇直到怀了水肿宝宝才知道自己携带致病基因。如果完成了规范的婚前检查和孕期检查，及时发现地贫，可以少走很多弯路。

对于目前常见的咨询问题，蒋玮莹也一一做出解答：

问

夫妇双方只有一方为轻型地贫患者，需要做产前诊断吗？

答

不需要。根据地贫遗传规律，他们不会孕育重型地贫胎儿，因此不需要进行产前诊断。

问

孕检时，女方未检出地贫，需要男方来做地贫检查吗？

答

这种情况仍建议双方都接受筛查，以便排除既往漏诊或携带罕见地贫基因的可能性。

问

1/4几率为重型地贫是否意味着4次妊娠中一定有一次机会生育重型地贫儿？

答

应该这样理解1/4几率：即每次怀孕怀上重型地贫宝宝的可能性是1/4，而不是怀孕4次才有一次机会怀上重型地贫胎。

问

已怀过3次都是水肿胎的孕妇，是否有希望生育一个正常孩子？

答

有机会。可以接受胚胎植入前遗传学检测排除重型地贫胚胎。如果是自然受孕，一定要尽早进行产前诊断。孕早期（孕11-14周）可进行绒毛穿刺活检，孕中期（孕17-24周）可进行羊膜腔穿刺，＞孕24周可进行脐静脉穿刺进行基因诊断，排除胎儿为重型地贫的可能。

问

夫妇一方为α地贫，另一方为β地贫，是否不需要做产前诊断？

答

夫妇一方为α地贫，另一方为β地贫时，若β地贫一方合并α地贫，仍有1/4几率生育重型α地贫患者，需做产前诊断。因此，及时接受基因检测明确地贫类型非常重要。

问

如何联系做地贫的产前诊断？

答

“我院产科就是国家指定的产前诊断机构，需要进行产前筛查和产前诊断服务的地贫夫妇欢迎联系我们呀”，蒋玮莹笑着回答道。通过筛查（在各医院进行），疑为地贫的患者，夫妇双方可先到有条件的医疗机构进行地贫基因检测明确诊断。确诊为地贫的夫妇可到产科门诊进行遗传咨询，明确需做产前诊断者，根据孕龄，预约做绒毛或羊水取材后，做产前基因诊断。

本文指导专家

产科 蒋玮莹 教授

教授、博士生导师、2002年美国斯坦福大学博士后。原中山大学医学遗传教研室主任，现聘任我院产前诊断遗传咨询与分子诊断项目督导。

擅长领域： 优生遗传及遗传咨询、种植前遗传学检测（第三代试管婴儿）的遗传咨询，包括地中海贫血、罕见病、染色体病等；遗传性疾病的遗传咨询及遗传诊断：包括G6PD缺陷症、血友病、多囊肾、肾上腺皮质增生症、糖原贮积症、原发性肉碱缺陷症、甲基丙二酸血症等罕见病。

学术任职： 现任中国遗传学会委员、中国优生优育协会分子遗传分会副主任委员、原广东省优生优育协会分子遗传分会主任委员。原广东省医学遗传学会第五届及第六届副主任委员。《中华医学遗传学杂志》、《中山大学学报医学版》等多个杂志编委。

出诊时间： 每周二上午（中山大学附属第六医院产科优生遗传咨询专科门诊）及周五上午（中山大学附属第六医院北院区产科及遗传咨询门诊）

感谢产科林琳主治医师对本文的支持

责任编辑：唐小雨

初审：戴希安

审核：乐虞莹、简文杨

审定发布：李汉荣

内容来源：中山六院

图：图蜗创意